Forum Klippel-Feil zespół Strona Główna Klippel-Feil zespół
Grupa wsparcia dla osób z zespołem Klippel-Feil
 
 POMOCPOMOC   FAQFAQ   SzukajSzukaj   RejestracjaRejestracja 
 ProfilProfil   Zaloguj się, by sprawdzić wiadomościZaloguj się, by sprawdzić wiadomości   ZalogujZaloguj 

Zespół Klippel-Feil

 
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum Klippel-Feil zespół Strona Główna -> Klippel-Feil informacje
Zobacz poprzedni temat :: Zobacz następny temat  
Autor Wiadomość
administrator



Dołączył: 12 Gru 2010
Posty: 19

PostWysłany: Nie Gru 12, 2010 16:27    Temat postu: Zespół Klippel-Feil Odpowiedz z cytatem

Źródło: http://pl.wikipedia.org
Zespół Klippla-Feila
(również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, ang. Klippel-Feil syndrome) — wada wrodzona układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

Etiologia

Zespół Klippla i Feila jest zespołem wad wrodzonych występującym na ogół sporadycznie, chociaż notowano autosomalne dominujące i autosomalne recesywne rodzinne występowanie choroby. Zespół może wchodzić w skład asocjacji MURCS. Opisano również występowanie wad kręgów szyjnych w zespole Goldenhara i alkoholowym zespole płodowym.

Dziecko z zespołem Klippla i Feila. Widać charakterystyczne skrócenie szyi.

Objawy i przebieg

Osoby z zespołem Klippla-Feila charakteryzuje niska ruchomość szyi oraz jej skrócenie, niska linia włosów z tyłu głowy, skrzywienie kręgosłupa, niesymetryczna twarz. Często obserwuje się także kłopoty z sercem, nerkami, narządami płciowymi, mięśniami, mózgiem, kończynami, palcami oraz mózgiem i rdzeniem kręgowym.
Maurice Klippel oraz Andre Feil w 1912 roku jako pierwsi opisali zespół nazwany później na ich cześć [2]. Feil podzielił zespół na trzy typy:
• typ I — następuje zrośnięcie kręgosłupa szyjnego
• typ II — zrośnięcie występuje tylko w jednym lub dwóch kręgach
• typ III — typ I lub II wraz z wadami odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa.

Leczenie zespołu Klippla-Feila jest objawowe i może obejmować chirurgię, która mogłaby pomóc przy szyjnej lub czaszkowoszyjnej niestabilności oraz ucisku na rdzeń kręgowy, a także aby poprawić skoliozę. Fizjoterapia także może być przydatna.
Rokowanie dla większości osób z zespołem Klippla-Feila jest dobre, pod warunkiem wczesnego i właściwego rozpoczęcia leczenia. Czynności, które mogłyby spowodować uszkodzenie szyi powinny być unikane.
Na zespół Klippla-Feila cierpiał m.in. faraon Tutenchamon z XVIII dynastii.
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Wyślij email
Reklama






Wysłany: Nie Gru 12, 2010 16:27    Temat postu:

Powrót do góry
administrator



Dołączył: 12 Gru 2010
Posty: 19

PostWysłany: Nie Sty 30, 2011 18:55    Temat postu: Objawy Odpowiedz z cytatem

29 objawów wymienionych poniżej:



# Fusion of neck vertebrae Połączenie kręgów szyjnych
# Short neck Krótka szyja
# Low hairline at back of neck niska linia włosów na karku
# Restricted neck movement Ograniczony ruch szyi
# Scoliosis Skolioza
# Spina bifida Rozszczep kręgosłupa
# Kidney anomalies Anomalie nerek
# Rib anomalies Wady żeber
# Cleft palate Rozszczep podniebienia
# Respiratory problems Problemy oddechowe
# Heart malformations wady serca
# Head abnormalities nieprawidłowości głowy
# Face abnormalities Twarzy nieprawidłowości
# Skeleton abnormalities nieprawidłowości szkieletu
# Sex organ abnormalities zaburzenia narządu płci
# Muscle abnormalities zaburzenia mięśni
# Brain abnormalities zaburzenia mózgu
# Spinal cord abnormalities nieprawidłowości rdzenia kręgowego
# Arm abnormalities nieprawidłowości ramienia
# Leg abnormalities nieprawidłowości nóg
# Finger abnormalities Wady palców
# Cranial nerve palsy porażenie nerwu czaszkowego
# Cervical nerve palsy porażenie nerwu szyjnego
# Deafness Głuchota
# Ventricular septal defect Ubytki przegrody międzykomorowej
# Mental deficiency niedorozwój umysłowy
#Sp Sprengel anomaly Wrodzone wysokie ustawienie łopatki
# Posterior fossa dermoid cysts torbiel dołu czaszki


http://www.wrongdiagnosis.com/k/klippel_feil_syndrome_dominant_type/intro.htm
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Wyślij email
Izabela11



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 66

PostWysłany: Nie Lut 12, 2012 22:33    Temat postu: Odpowiedz z cytatem


Gen odpowiadający za powstawanie zespołu K-F

Gen znajduje GDF6 na długiej q) ramieniu chromosomu 8 w pozycji 22.1.

Dokładniej, gen znajduje GDF6 z parą zasad 97,154,557 do pary zasad 97,173,019 na chromosomie 8.

Więcej i co powoduje

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GDF6
_________________
Mama Dawida
http://www.dzieciom.pl/7902
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora
Izabela11



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 66

PostWysłany: Pią Mar 09, 2012 18:27    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

Bardzo dobrze i szczegółowo opisany zespół.
Dużo informacji - szczerze polecam

http://www.cyberquebec.ca/_layout/?uri=http://www.cyberquebec.ca/klippelfeil/
_________________
Mama Dawida
http://www.dzieciom.pl/7902
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora
Asia



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 28
Skąd: Gdańsk

PostWysłany: Pon Mar 12, 2012 11:32    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

a ja nie mogę tej strony otworzyć Sad
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość
Izabela11



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 66

PostWysłany: Pon Mar 12, 2012 11:38    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

http://www.klippelfeilsupport.com/

na tej stronie na dole po prawo jest też link
Spróbuj tu
_________________
Mama Dawida
http://www.dzieciom.pl/7902
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora
Izabela11



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 66

PostWysłany: Sro Cze 11, 2014 07:24    Temat postu: Przykładowe rodzaje hemivertebrae Odpowiedz z cytatem


_________________
Mama Dawida
http://www.dzieciom.pl/7902
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora
Izabela11



Dołączył: 13 Gru 2010
Posty: 66

PostWysłany: Sro Cze 11, 2014 07:32    Temat postu: Odpowiedz z cytatem



Wielu dorosłych i niektóre nastolatki z KFS mają przewlekłe bóle , które rozpoczyna się w szyji idzie do głowy. Nazywa się to Cervicogenic głowy.

Oto dwie strony z informacji, kliknij poniżej:
http://pain-medicine.med.nyu.edu/patient-care/conditions-we-treat/cervicogenic-headache

http://www.jaoa.org/content/105/4_suppl/16S.full



Informacje znalezione dzięki opublikowaniu przez
https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeAlliance/timeline
_________________
Mama Dawida
http://www.dzieciom.pl/7902
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora
Reklama






Wysłany: Sro Cze 11, 2014 07:32    Temat postu:

Powrót do góry
Wyświetl posty z ostatnich:   
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum Klippel-Feil zespół Strona Główna -> Klippel-Feil informacje Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1
Skocz do:  
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach

Klippel-Feil zespół  

To forum działa w systemie phorum.pl
Masz pomysł na forum? Załóż forum za darmo!
Forum narusza regulamin? Powiadom nas o tym!
Powered by Active24, phpBB © phpBB Group